"Son derece etkileyici sonuçlar": Gen tedavisi sayesinde çocuklar görme yetisini yeniden kazanıyor

The Guardian'ın haberine göre, İngiliz doktorlar nadir görülen bir hastalıkla doğan çocuklarda körlüğü yeni bir gen tedavisiyle tedavi etmeyi başardı.

Çocuk hastalarda, AIPL1 genindeki bir defekt nedeniyle görme kaybına neden olan ciddi bir retina distrofisi türü olan Leber konjenital amorozisi (LCA) vardı. Etkilenenler yasal olarak doğuştan kör ilan ediliyor.

Ancak genetik rahatsızlığa sahip dört çocuk artık şekilleri görebiliyor, oyuncakları bulabiliyor, ebeveynlerinin yüzlerini tanıyabiliyor ve bazı durumlarda okuyup yazabiliyor. Bu, sadece bir saat süren bir ameliyatla AIPL1 geninin sağlıklı kopyalarını gözlere enjekte eden doktorlar sayesinde mümkün oldu.

Moorfields Göz Hastanesi'nde danışman retina uzmanı ve UCL (University College London) Göz Hastalıkları Enstitüsü'nde oftalmoloji profesörü olan Profesör Michel Michaelides, "Bu çocuklardaki sonuçlar son derece etkileyici ve gen terapisinin hayatları değiştirme gücünü gösteriyor" dedi.

Profesör için bu, "ilk kez, çocukluk çağı körlüğünün en ciddi biçimine karşı etkili bir tedavi ve hastalığın en erken evrelerinden itibaren tedaviye doğru potansiyel bir paradigma değişimi" anlamına geliyor.

2020 yılında Moorfields ve UCL uzmanları tarafından Amerika Birleşik Devletleri, Türkiye ve Tunus'tan yaşları bir ile iki arasında değişen dört çocuk seçildi. Ameliyatlar Londra'daki Great Ormond Street Hastanesi'nde gerçekleştirildi.

Zararsız bir virüste bulunan AIPL1 geninin bu sağlıklı kopyaları, gözün arkasındaki ışığa duyarlı doku tabakası olan retinaya enjekte edildi. Ancak ciddi bir risk oluşmaması için tedavi her hastanın sadece bir gözüne uygulandı. Sonuçlar Lancet dergisinde yayımlanmadan önce çocuklar beş yıl boyunca takip edildi.

Moorfields Üniversitesi'nde danışman retina cerrahı ve UCL Oftalmoloji Enstitüsü'nde retina çalışmaları profesörü olan Profesör James Bainbridge, ACL ile doğan çocukların sadece ışığı ve karanlığı ayırt edebildiklerini ve sahip oldukları az miktardaki görme yetisini de birkaç yıl içinde kaybettiklerini söyledi.

"Bazı çocuklar (tedavi görenler, editörün notu) ameliyattan sonra okuyup yazabiliyorlar bile. Bu, tedavi olmadan bu durumda kesinlikle beklemeyeceğimiz bir şey," diye açıklıyor.

Çocuklardan biri olan Jace'in anne ve babası sonuçları "oldukça inanılmaz" olarak nitelendirerek, bu sonuçlardan faydalanabildikleri için "şanslı" olduklarını söyledi. Tedaviye başladığında iki yaşında olan ve şu an altı yaşında olan oğulları, artık yerdeki küçük nesneleri tutabiliyor ve oyuncakları uzaktan tanıyabiliyor.

Babası Brendan, "Ağladığımı ve çok duygulandığımı hatırlıyorum," diyor, "o andan itibaren inanılmaz bir hal aldı."

Dört çocuğa uygulanan tedavinin ardından, diğer yedi çocuk Londra'daki Evelina Çocuk Hastanesi'nde St Thomas Hastanesi, Great Ormond Street ve Moorfields uzmanları tarafından tedavi edildi.